遂宁肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 遂宁的张女士，确诊后想寻找更多潜在靶向药机会。
- 遂宁的王先生，接受治疗后想评估微小残留病灶，监测复发风险。
- 在遂宁治疗的李先生，想了解肿瘤的免疫治疗（如PD-1）是否可能有效。
- 遂宁的赵女士，想确认肿瘤是否有遗传风险，为家人健康提供参考。
- 在遂宁的刘先生，常规治疗效果不佳，希望找到新的治疗方向。
- 遂宁的孙女士，想为后续可能需要的治疗（如PARP抑制剂）提前进行评估。
这个检测能查出什么？
如果把您的肿瘤比作一本复杂的生命之书，这项检测就像是采用先进的技术，快速而精读其中最关键的部分——近2万个基因的全部外显子。它能详细解读出肿瘤的‘独特身份’：哪些基因发生了点突变、缺失或增加，以及是否存在特定的基因融合。更重要的是，它能将这些发现与具体的治疗方案联系起来，比如提示哪些靶向药可能有效，评估PD-1等免疫治疗的可能获益，或判断是否适合使用特定的药物（如PARP抑制剂）。它还能评估肿瘤的遗传风险。不过，检测结果需要专业人士结合您的具体情况解读，且并非所有发现都有对应的成熟治疗方案。
检测过程麻烦吗？
检测非常便捷，样本选择多样。您可以根据自身情况，在专业人员的指导下，从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血中任选一种作为样本。如果选择血液样本，无需空腹，就像常规抽血一样，几分钟即可完成。在遂宁，通常由合作的机构或实验室专业人员完成采样。对于组织样本，通常使用手术或活检中已留存的组织，无需额外操作。采样后，样本会被安全送往实验室进行分析。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际主流的NGS（二代测序）技术，在专业实验室进行，针对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在严格的质量控制体系下运行，样本和信息有完善的保护措施。检测报告会详细列出发现的基因变化及其可能的临床意义，为您和您的主治医生提供重要的参考信息。需要了解的是，任何检测技术都有其局限性，极少数情况（如某些复杂突变、超低丰度突变）可能无法检出。检测结果是重要的决策辅助，最终治疗方案需由主治医生结合您的全面情况综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，不支持医保报销，请在决定前充分了解费用。
- 选择组织样本时，请与主治医生确认是否有合规的留存样本可用。
- 采样前无需特殊准备（如空腹），保持正常作息即可。
- 请务必通过正规渠道进行检测，确保实验室资质与数据安全。
- 报告包含专业信息，建议在医生指导或专业解读下理解其含义。
- 检测结果具有重要的参考价值，但不应作为唯一的治疗决策依据。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续就医或咨询时使用。
- 检测结果涉及个人健康信息，机构有责任对您的隐私进行保护。
用户评价 (8条，均分4.9)
我得了罕见的肉瘤，本地医院很难定方案。做了这个全外显子测序，报告等了大概13天，在可接受范围。最大亮点是报告不光给出突变，还基于我的基因图谱匹配了多项跨癌种的临床试验，这是我在其他报告里没见过的。根据这个线索，我们正在联系一家大医院，感觉找到了突破口。
机构回复
面对罕见肿瘤，全面的基因检测和跨癌种数据挖掘尤为重要。我们很高兴报告为您打开了新的思路和机会。祝愿您能成功对接合适的临床试验！
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点，而且有刚上市不久的药推荐，信息更新很及时。从采样到出报告14天，速度还不错。解读服务也很到位，不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新，确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
我是淋巴瘤患者，化疗效果不佳，医生建议测序看有无新方案。价格比普通血液检测贵不少，但为了救命没办法。幸运的是，检测找到了一个适用已上市靶向药的突变，目前服药后指标好转。虽然花了钱，但比起无休止的化疗和可能无效的尝试，性价比其实很高，毕竟直接指向了可能有效的路。
机构回复
非常高兴得知检测结果为您带来了新的治疗希望和实际疗效。对于疑难或进展的病例，全外显子测序能提供更广阔的视野。我们会继续致力于为患者寻找更多生机。
等待期间客服主动告知进度，说样本检测环节一切顺利，预计能提前一天出报告。果然在承诺日期的前一天下午就收到了，而且比预计时间早，这种超出预期的感觉很好。报告内容也没得说，医生看了很满意。
机构回复
感谢您对我们服务细节的认可。我们通过内部系统跟踪每个环节，并希望将积极的进度及时同步给用户，以减少等待的焦虑。能提前交付一份令医患双方都满意的报告，是我们团队共同努力的目标。
我是二次手术前做的，想看看有没有新的靶点。报告出来后发现有个意义未明的突变，心里很打鼓。你们的分析团队主动提出，可以把这个位点提交到国际数据库进行比对分析，大概两周后给了我们一个更新说明，虽然还是不确定，但列出了最新研究动态。这种负责到底、主动探索的态度，我给满分。
机构回复
对于意义未明的变异，我们和您一样关注。利用国际数据库资源进行持续追踪分析，是我们的承诺。很高兴这项服务能为您提供更多信息，我们会继续关注该位点的研究进展。
流程总体顺利，报告内容详实。但价格还是偏高，虽然有医保报销的指引，但实际操作下来，我们本地医保政策报不了多少，大部分需要自费，对普通家庭是一笔不小的负担。希望未来价格能更亲民，或者有更多普惠的金融分期方案。
机构回复
完全理解您对价格的关切。我们一直积极与各方探索多层次支付解决方案，包括拓展商业保险合作、优化分期服务等，力求让更多有需要的家庭能以可负担的方式享受精准医疗。感谢您的直言。
我印象最深的是卫生细节。不仅医生护士操作规范，连前台接待员递给我笔之后，都立刻用免洗消毒液擦了手。卫生间配备的是感应水龙头和自动洗手液。在这种特殊时期，看到机构把感染控制落实到每一个角落，真的特别加分。
机构回复
感谢您对我们细节的关注。我们将医疗级别的感染控制标准贯穿于整个服务流程，保护每一位客户与员工的健康是我们最首要的责任。您的安全，我们时刻放在心上。
提交样本时看到需要填写身份证号，心里咯噔一下。但仔细看用途说明，只用于样本与个人信息唯一绑定及生成报告，并承诺报告生成后系统会做脱敏处理。后来在报告上确实没看到身份证号，只有编号，这种有限使用和及时脱敏的做法挺好。
机构回复
您的谨慎是对我们的督促。身份证信息仅用于初始身份核验与绑定，完成后即做脱敏处理。我们遵循‘最小必要’原则收集信息，并在后续环节使用替代标识符，感谢您的理解与信任。
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