症状表现婴幼儿期不明原因反复骨折，愈合后骨骼可能弯曲变形。身高明显低于同龄人，成年后身材矮小。牙齿呈半透明琥珀色，质地偏软易磨损。巩膜（眼白）呈蓝色或灰色，是典型特征之一。关节松弛，活动度过大，可能有关节疼痛。听力在青少年或成年早期可能出现下降。皮肤薄，轻微磕碰就容易出现大面积淤青。 什么是成骨不全有些孩子反复骨折，轻微碰撞就骨裂，身高增长缓慢，皮肤常现大片淤青。这可能是成骨不全，俗称“瓷娃娃病”