假如你或家人发生了疑似SHORT 综合征的表现，基因检测可以帮助明确病因。以下是遂宁大英县居民需要了解的信息。 典型症状有哪些出生时体重低，婴幼儿期生长速度明显慢于同龄人。身材瘦小，皮下脂肪少，面容显得清瘦甚至有些凹陷。部分可能出现眼睛相对深陷，鼻梁较宽等特殊面容特征。关节伸展度可能增大，皮肤看起来有些松弛。牙齿萌出可能延迟，或出现牙齿排列不齐的情况。随着年龄增长，可能表现出对胰岛素不敏感的相关迹

症状表现婴幼儿期不明原因反复骨折，愈合后骨骼可能弯曲变形。身高明显低于同龄人，成年后身材矮小。牙齿呈半透明琥珀色，质地偏软易磨损。巩膜（眼白）呈蓝色或灰色，是典型特征之一。关节松弛，活动度过大，可能有关节疼痛。听力在青少年或成年早期可能出现下降。皮肤薄，轻微磕碰就容易出现大面积淤青。 什么是成骨不全有些孩子反复骨折，轻微碰撞就骨裂，身高增长缓慢，皮肤常现大片淤青。这可能是成骨不全，俗称“瓷娃娃病”